Mielofibrosi idiopatica
La mielofibrosi idiopatica (MI) è una neoplasia del sangue molto rara derivata dalla trasformazione neoplastica di una cellula staminale emopoietica.
Queste cellule neoplastiche sono responsabili della produzione di fibre collagene da parte di cellule chiamate fibroblasti con conseguente comparsa di fibrosi.
La MI si caratterizza per la presenza di anemia più o meno grave e splenomegalia (aumento di volume delle milza).
Con il progredire della malattia, la fibrosi midollare diventa l’aspetto predominante dell’istologia del midollo osseo ematopoietico. Questa fibrosi diffusa causa un grave disturbo nella produzione delle cellule del sangue per cui oltre all’anemia compaiono anche un numero ridotto di piastrine (piastrinopenia) e di globuli bianchi (leucopenia).
In alcuni casi il peggioramento della MI può giungere fino alla trasformazione in una forma di leucemia mieloide acuta.
Fa parte, insieme alla policitemia vera ed alla trombocitemia essenziale delle sindromi mieloproliferative croniche.
Le cause responsabili dell’insorgenza di questa malattia non tutte completamente note. Sicuramente un ruolo nello sviluppo della malattia è svolto dalle radiazioni ionizzanti e/o dal benzene. Come in molte altre forme di neoplasie del sangue alla base della malattia vi sono mutazioni genetiche e molecolari che attivano la proliferazione neoplastica delle cellule staminali ematopoietiche e di fibre collagene responsabili della fibrosi.
Sono diverse le mutazioni genetiche identificate nei pazienti con MI.
Il gene alterato più comune identificato in circa il 50% dei pazienti con MI è il gene della Janus chinasi 2 (JAK2) presente anche in oltre il 90% dei pazienti con policitemia vera e nel 50-60% dei pazienti con trombocitemia essenziale. L’età media in cui viene effettuata la diagnosi si aggira sui 60-65 anni. Solo un 10% del totale dei pazienti presenta un’età inferiore ai 55 anni.
- Età. La mielofibrosi è più spesso diagnosticata in persone di età superiore a 50.
- Esposizione ad alcune sostanze chimiche (toluene e il benzene).
- Esposizione alle radiazioni.
La mielofibrosi di solito si sviluppa lentamente ed in una prima fase è sostanzialmente asintomatica, per cui viene spesso diagnosticata nel corso di normali analisi di controllo che possono mettere in evdienza una lieve anemia , o può dare dolori addominali (per presenza di un aumentato volume della milza=splenomegalia ) disturbi del microcircolo.
Una volta instaurata la fase fibrotica, i sintomi clinici aumentano e si ampliano.
Possono comparire: febbre, perdita di peso, dolori ossei e sudorazione notturna.
Come già detto, la malattia può evolvere in una condizione clinica molto simile a una leucemia acuta, oppure senza evolvere in leucemia acuta può entrare in una fase accelerata in cui la sintomatologia peggiore e compaiono altre complicanze in grado di incidere sul decorso della malattia come le trombosi e infezioni.