Diagnostica Molecolare Predittiva

Unità Operativa Semplice

Attività clinica

L’Unità Operativa Semplice di Diagnostica Molecolare Predittiva, afferente alla UOC di Anatomia Patologica, effettua test genomici (sequenziamento genico, ibridazione in situ, profilo di espressione genica, dosaggi immunoistochimici predittivi) su tessuti tumorali al fine di collaborare con l’oncologo nella scelta terapeutica migliore per il paziente affetto da neoplasia.

Studiare le alterazioni genetiche del tumore è una pratica che è diventata indispensabile da quando sono stati introdotti i cosiddetti ’farmaci target’ (anticorpi o molecole inibitrici) in grado di attaccare le cellule neoplastiche in modo specifico. Inoltre, in questi ultimi anni, l’introduzione di immunoterapici antineoplastici ha ampliato il target terapeutico e introdotto nuovi markers molecolari predittivi di risposta.

L’Unità dispone delle strumentazioni tecnologiche più avanzate e utilizza esclusivamente kit diagnostici certificati e validati. Inoltre il laboratorio si sottopone costantemente a controlli di qualità italiani ed europei.

La gamma dei test disponibili è continuamente aggiornata sulla base dei farmaci autorizzati in Italia dall’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco).

I singoli test sono disponibili in convenzione con il Sistema Sanitario Regionale. Più test possono essere eseguiti sullo stesso campione, presentando le singole impegnative. In regime privato, sono a disposizione pannelli genetici completi per la singola malattia.

Test disponibili per tumori

Neoplasia Sequenziamento /GEP FISH Immunoistochimica
Carcinoma del colon KRAS
NRAS
BRAF
MSI Instabilità microsatellitare
(HER2)* MMR
Carcinoma polmonare (NSCLC) EGFR
BRAF
ct-EGFR (biopsia liquida)
Fusioni geniche (RET, MET, ecc.)***
ALK
ROS1
PD-L1
ALK
NTRK***
Carcinoma mammario PROSIGNA**
ONCOTYPE**
PIK3CA
HER2 PD-L1
HER2
Melanoma BRAF
NRAS
c-KITacrali e mucosali
Carcinoma ovarico BRCA 1
BRCA 2
Carcinoma prostatico BRCA 1
BRCA 2
Carcinoma gastrico HER2
GIST c-KIT
PDGFRA
BRAF
Carcinoma della testa e del collo PD-L1
Carcinoma della tiroide BRAF
KRAS
NRAS
HRAS
Fusioni geniche (RET, MET, ecc.)***
Carcinoma della vescica Urovysioncitologico di sedimento urinario
Tessuti molli EWSR1sarcoma di Ewing
DDIT3liposarcoma mixoide
MDM2liposarcoma DD
Tumori ematologici BCL2/IGH
BCL2/Break Apart
C-MYC
BCL6
CCND1

* marcatori per inclusione in studi clinici specifici.
**test di “Profilazione Genomica” per i quali non è riconosciuto il rimborso dal SSR e pertanto a pagamento. Per la fruibilità del test, verificare le informazioni contenute nel link.

Le prestazioni sono erogabili in regime SSN e privatamente (anche a enti e ambulatori privati).

L'accettazione del materiale si effettua presso il Servizio Accettazione del Policlinico Universitario Campus Bio-Medico, dal lunedì al venerdì, ore 8.00 – 11.00 e 14.00 – 16.00.