Diagnostica Molecolare Ematologica

Unità Operativa Semplice

L’Unità Operativa Semplice di Diagnostica Molecolare Ematologica, afferente all'Unità Operativa Complessa di Laboratorio analisi, effettua sia test genomici attraverso sequenziamento genico (Next Generation Sequencing – NGS – sia su campioni di DNA che RNA), sia test citologici (citofluorimetria a flusso FACS), per collaborare all’identificazione e caratterizzazione di neoplasie ematologiche e alla predizione e monitoraggio della risposta alla terapia.

Nella genomica il laboratorio opta per una piattaforma integrata che permette, attraverso il sequenziamento diretto NGS, di analizzare i 30 principali geni associati a Sindromi Mielodisplastiche (MDS), Neoplasie Mieloproliferative (MPN) e Leucemie mieloidi. L’identificazione delle alterazioni genetiche specifiche di una tumore rappresenta la “firma” – “signature” di quella neoplasia in quel paziente e permette il disegno di un protocollo terapeutico integrato “personalizzato” al paziente, secondo le linee guida internazionali.

Attraverso la tecnica della citofluorimetria a flusso (FACS) il laboratorio è in grado di caratterizzare le sottopopolazioni linfocitarie attraverso la determinazione dell’immunofenotipo:

  • Studio dell’immunofenotipo su sangue periferico, sangue midollare, BAL e liquor (applicazioni in ematologia, immunologia clinica, geriatria, neurologia, oncologia)
  • Diagnosi immunologica di leucemie acute, leucemie croniche e altre neoplasie ematologiche (sindromi mielodisplastiche, patologie linfoproliferative, mielomi)
  • Studio della malattia minima residua nelle neoplasie ematologiche.

L’Unità è dotata delle strumentazioni tecnologiche più avanzate e utilizza kit diagnostici certificati e validati per l’uso diagnostico (CE-IVD).
Inoltre il laboratorio partecipa a programmi di controllo di qualità sia interni che esterni (VEQ).
I singoli test sono disponibili in convenzione con il Sistema Sanitario Regionale, attraverso le linee guida AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) sui farmaci e test autorizzati. Più test possono essere eseguiti sullo stesso campione, presentando le singole impegnative.

In regime privato, sono a disposizione pannelli genetici completi per la singola malattia (anche a enti e ambulatori privati).

Test disponibili

L'accettazione del materiale si effettua presso il Laboratorio analisi del Policlinico Universitario Campus Bio-Medico dal lunedì al venerdì , dalle ore 8.00 alle ore 16.00, salvo urgenze.

  • Studio dell’immunofenotipo su sangue periferico, sangue midollare, BAL e liquor
  • Diagnosi immunologica di leucemie acute, leucemie croniche e altre patologie neoplastiche ematologiche (sindromi mielodisplastiche, patologie linfoproliferative, mielomi)
  • Studio della malattia minima residua nelle neoplasie ematologiche