Malattie Rare, il Policlinico nella Rete regionale

Percorsi dedicati alla diagnosi e cura di 37 patologie rare. L'annuncio nella Giornata Mondiale

28/02/2023

Roma, 28 febbraio 2023 – La Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico è entrata a far parte della Rete delle Malattie Rare della Regione Lazio, che dal 2002 ha in carico più di 50mila pazienti garantendo misure e Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA) condivisi tra i 16 istituti, 90 centri di riferimento e 19 presidi che la compongono.
In particolare, con il ruolo di centro Hub, sono 37 le malattie rare per le quali la Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico attuerà percorsi di diagnosi e cura con il coinvolgimento delle unità operative di Dermatologia, Ematologia, Endocrinologia, Gastroenterologia, Genetica medica, Immunoreumatologia, Medicina interna, Pneumologia, Neurologia, Oftalmologia e Oncologia.
“Un risultato raggiunto dopo un intenso lavoro della Commissione Malattie Rare che abbiamo costituito al nostro interno nel 2021 con il coinvolgimento di 13 ambiti disciplinari, ritenendo strategica per il nostro Policlinico Universitario la presa in carico dei malati rari in ambiti per noi peculiari” ha commentato Paolo Sormani, AD e direttore generale della Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico.
Oggi il Piano Regionale Malattie Rare recentemente approvato ci colloca tra le strutture che possono assicurare diagnosi precoce, terapie appropriate e percorsi strutturati ai pazienti rari, supportati da un’intensa attività di ricerca svolta in team da medici, biologi, psicologi clinici, genetisti” ha detto Lorenzo Sommella, Direttore Sanitario della Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico.
A questo traguardo si aggiunge anche il riconoscimento della Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico nella Rete Europea di riferimento per le malattie rare (ERN) per i sarcomi, tumori rari che derivano dalla trasformazione maligna delle cellule dei cosiddetti tessuti molli dell'organismo.
Le malattie rare si definiscono tali per la loro bassa prevalenza, indicata in Europa non superiore a 5 casi ogni 10.000 persone. Ad oggi le malattie rare conosciute includono 6-8mila sindromi di cui l'80% di origine genetica e il 20% determinato da malattie multifattoriali. I pazienti rari si stima siano 300 milioni nel mondo, 30 milioni in Europa, circa 2 milioni in Italia.
Nel nostro Paese, in base ai dati del Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle malattie rare coinvolge persone al di sotto dei 18 anni.